“Toplumun sa?l?kl? olmas?, bireylerin sa?l?kl? olmas?na ba?l?d?r”


HABER MERKEZ?


K?rklareli ?l Halk Sa?l??? Müdürü Uzm. Dr. Nihat Kutluay, “8 May?s Dünya Talasemi Günü” dolay?s?yla yapt??? aç?klamas?nda ?unlar? kaydetti:


“Toplumlar?n gelece?i, o toplumu olu?turan bireylerin nitelikleri ile do?rudan ili?kilidir. Toplumu olu?turan bireylerin nitelikli olabilmesi ve üretken ya?ayabilmesi her ?eyden önce bu bireylerin sa?l?kl? olmalar?na ba?l?d?r.  Akdeniz anemisi, Akdeniz kans?zl??? ya da t?ptaki ad?yla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ?rklarda görülen, do?acak çocu?a anne-babas?ndan ”Beta Talasemi” geninin kal?t?msal olarak geçti?i bir tür “Kans?zl?k” Hastal???’d?r. Anemi (kans?zl?k) olu?mas?na neden olan etmen, kanda alyuvarlar?n yap?s?nda yer alan “hemoglobin” molekülünün yap?s?ndaki bozukluktur. Ülkemizin bir Akdeniz ülkesi olmas? nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastal??? ta??ma riskimiz vard?r. Tüm Türkiye nüfusunun yakla??k % 2,1’i ta??y?c?d?r. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12’lere kadar ç?kabilmektedir. Bu nedenle ilimizin de içinde bulundu?u 33 ilde (Adana, Ankara, Antalya, Ayd?n, Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, Çanakkale, Denizli, Diyarbak?r, Düzce, Edirne, Erzurum, Eski?ehir, Gaziantep, Hatay, ?çel, Isparta, ?stanbul, ?zmir, Kahramanmara?, Karaman, Kayseri, K?rklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, Manisa, Mu?la, Sakarya, ?anl?urfa, Tekirda? ) Bakanl???m?z “Hemoglobinopati Kontrol Program?n?” ba?latm??t?r. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yap?lan tahlillere (A?DS, Hepatit B, Hepatit C, Frengi) Hemogram ve Hemoglobin Elektroforezi de eklenmi?tir. 


Hastal???n iki biçimi vard?r: Talasemi Major ile Talasemi Minör. 


* Talasemi Minör (Akdeniz Anemisi Ta??y?c?l???):


Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu yaln?zca kans?zl?k, ki?ilerin tek yak?nmalar? halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme i?lemlerinde yap?lan zorunlu kan incelemelerine dek ta??y?c? olduklar?n? hiç bilmeyebilirler. 


Tan?, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastal???n anla??lmas?nda i?e yarayan en önemli inceleme ölçütlerindan biri olan HbA2 (kanda oksijenin ta??nmas?n? sa?layan hemoglobin molekülünün küçük bir oran?) normal ki?ilerde %3,4 iken bu hastal?kta % 7 ye yükselmi?tir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artm??t?r. T. Minor’ün as?l önemi bu hastal???n evli çiftin her iki bireyinde de olmas?nda ortaya ç?kar; çocu?un %25 T. Major, yani hastal???n a??r ve ölümcül seyreden biçiminden olma olas?l??? vard?r. Dünyadaki en yayg?n kal?tsal genetik hastal?k olan  talasemide kal?t?msal ta??y?c?l?k kavram? söz konusudur. Yani toplumda hiçbir hastal?k bulgusu ta??mayan, tamamen normal bir ya?am süresi ve ya?am kalitesine sahip baz? bireyler bu genetik kusuru çekinik bir karakter olarak ta??maktad?rlar. Ta??y?c? birey, normal bir birey ile evlenirse do?acak çocuklar?, normal veya ta??y?c? olacakt?r. Yani görünür bir sorun olmayacakt?r. Ancak bu ta??y?c? bireyler yine kendileri gibi ta??y?c? bir bireyle evlenirlerse, i?te o zaman her do?acak çocuklar? için %25 hasta, %50 ta??y?c?, %25 sa?lam do?ma olas?l??? vard?r. Anne ve babadan yaln?zca biri Akdeniz Anemisi ta??y?c?s? (Talasemi Minör) ise do?acak çocuklar?n?n ta??y?c? olma olas?l??? % 50 dir. Talasemi major olma olas?l?klar? ise yoktur.


* Talasemi Major (Cooley Anemisi):


Talasemi Major hastal???n a??r izleyen biçimdir. Ço?unlukla bebek daha 6 ayl?kken birdenbire ba?layan a??r kans?zl?k sonucu kalp yetmezli?i geli?ir. Bunun olmamas? için düzenli olarak s?k s?k kan nakli yap?lmal?d?r. Kan nakli yap?lmazsa hasta birkaç y?lda ölür. Kan nakli yetersiz yap?l?rsa, kan eksikli?ini kar??lamak için normalde kan yap?m?n?n gerçekle?medi?i organlarda da (karaci?er, dalak, yass? kemikler (özellikle kafatas? kemiklerinde) ilik doku geli?meye ba?lar ve bu kemiklerin k?r?lmalar?na neden olur, ayn? zamanda çocu?un yüz ?eklinde belirgin de?i?ikliklere yol açabilir. Kan yap?m?ndaki tüm bu çabalara kar??n, üretilen alyuvarlar?n hemoglobinin yap?s?ndaki bozukluk bu üretimi etkisiz k?lar. Yüz ?eklinin de?i?mesi ?u biçimdedir: Burun kökü çökük, al?n ve elmac?k kemikleri ç?k?kt?r. Üst di?ler öne f?rlam??t?r. Ba? dört kö?e ?eklini al?r. Dalak ve karaci?er büyür. Boy k?sa kal?r. Çocuk ergenlik ça??na giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken a??r? demirin yol açt??? kalp sorunlar? (myokardit, kalp yetmezli?i vs.) ileri ya?larda ço?unlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yeti?kin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastal?kta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunmas? tan? koydurucudur.


Anne ile baban?n ikisi de Akdeniz anemisi ta??y?c?s? (Talasemi Minör) ise do?acak çocuklar?n Talesemi Major olma olas?l??? % 25, ta??y?c? olma olas?l??? % 50 olacakt?r. Ancak % 25 olas?l?kla çocuk normal olacakt?r.


 Akdeniz Anemisi Belirtileri


Akdeniz anemisi olan çocuk, do?du?unda normaldir. 5-6 aydan sonra kans?zl?k belirtileri ortaya ç?kar. Bu aylardaki çocuklarda kans?zl?k en çok demir eksikli?inden kaynakland??? için, ilk akla gelen demir eksikli?i anemisidir ve hatal? olarak demir tedavisi yap?l?r. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyece?inden, belirtiler a??rla?arak sürer. Kar?n büyür; çünkü dalak ve karaci?er büyümektedir. Çocu?un i?tah? yoktur, geli?mesi yava?lam??t?r. Daha sonra iskelet sisteminde de de?i?iklik olur. Burun kökü çöker, elmac?k kemikleri daha belirgin hale gelir. E?er, henüz bu bulgular ortaya ç?kmadan, do?ru tan? konur ve erkenden uygun tedaviye ba?lan?rsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü de?i?mez ve geli?me de normale yak?n olur.


Akdeniz Anemisi Tedavisi


Akdeniz anemisi, kan aktar?m?na ba??ml? bir hastal?kt?r. Tedavinin esas? 3-4 haftada bir yap?lan konsantre alyuvar aktar?m? ve düzenli demir ba?lay?c? ilaçlar?n kullan?lmas?d?r. Ancak birinci on y?ldan sonra ortaya ç?kan komplikasyonlar?n önlenmesi ve tedavisi, çe?itli uzmanl?k dallar?ndan olu?an ekip çal??mas?n? zorunlu hale getirmektedir. ?deal bir tedavi için olaya çok yönlü yakla??m gerekmektedir. Tedavide kan nakillerinin yan? s?ra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla at?l?m?n? sa?layan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. A??r? büyümü? dalak ameliyatla al?n?r. Dalak ameliyat? öncesi pnömokok a??s? yap?l?r sonras?nda da depo penisilin koruma tedavisi önerilir. Özellikle erken ya?ta (henüz kan nakilleri fazlaca yap?lmadan) kemik ili?i nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sa?l?klar?na kavu?abilmektedir.


Medikal Tedavi; Ekipte, çocuk hematologu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hem?ireler bulunmal?d?r. Biyolojik Yakla??m; Genetik dan??ma, do?um öncesi tan?. Psiko-sosyal Yakla??m: Psikolog, sosyal hizmet uzman? ve s?n?f ö?retmenleri bu ekipte bulunmal?d?r. Akdeniz anemisi tedavisinde son y?llarda, üç yönde büyük geli?meler görülmektedir.


Yeni ?laçlar; Akdeniz anemisinde, hücre içinde aç?kta kalan ve alyuvarlar?n parçalanmas?na yol açan alfa zincirlerinin ba?lanaca?? ba?ka bir zincir de gamma zincirleridir. Baz? ilaçlar?n gamma zincir yap?m?n? art?rd??? gösterilmi?tir. Akdeniz anemisinde de gamma zincir yap?m?n? art?ran ilaçlar kullan?lmaya ba?lanm?? ve oldukça yararl? sonuçlar al?nm??t?r. Kemik ?li?i De?i?tirilmesi; E?er hastan?n ya?? küçükse, karaci?eri bozulmam??sa ve çok uygun bir verici varsa (ikizi ya da karde?i) bu tedavi ?ekli çok ba?ar?l? olmaktad?r. Ancak bu ?ansa sahip hasta say?s? çok azd?r. Türkiye'de çok az say?da hastaya bu tedavi ?ekli uygulanabilmi?tir. Gen Tedavisi: Henüz çal??malar deneysel düzeydedir. (s)