“Toplumun sağlıklı olması, bireylerin sağlıklı olmasına bağlıdır”


HABER MERKEZİ


Kırklareli İl Halk Sağlığı Müdürü Uzm. Dr. Nihat Kutluay, “8 Mayıs Dünya Talasemi Günü” dolayısıyla yaptığı açıklamasında şunları kaydetti:


“Toplumların geleceği, o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu oluşturan bireylerin nitelikli olabilmesi ve üretken yaşayabilmesi her şeyden önce bu bireylerin sağlıklı olmalarına bağlıdır.  Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçtiği bir tür “Kansızlık” Hastalığı’dır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Ülkemizin bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır. Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1’i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12’lere kadar çıkabilmektedir. Bu nedenle ilimizin de içinde bulunduğu 33 ilde (Adana, Ankara, Antalya, Aydın, Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, Çanakkale, Denizli, Diyarbakır, Düzce, Edirne, Erzurum, Eskişehir, Gaziantep, Hatay, İçel, Isparta, İstanbul, İzmir, Kahramanmaraş, Karaman, Kayseri, Kırklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, Manisa, Muğla, Sakarya, Şanlıurfa, Tekirdağ ) Bakanlığımız “Hemoglobinopati Kontrol Programını” başlatmıştır. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahlillere (AİDS, Hepatit B, Hepatit C, Frengi) Hemogram ve Hemoglobin Elektroforezi de eklenmiştir. 


Hastalığın iki biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör. 


* Talasemi Minör (Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı):


Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık, kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. 


Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerindan biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır. Dünyadaki en yaygın kalıtsal genetik hastalık olan  talasemide kalıtımsal taşıyıcılık kavramı söz konusudur. Yani toplumda hiçbir hastalık bulgusu taşımayan, tamamen normal bir yaşam süresi ve yaşam kalitesine sahip bazı bireyler bu genetik kusuru çekinik bir karakter olarak taşımaktadırlar. Taşıyıcı birey, normal bir birey ile evlenirse doğacak çocukları, normal veya taşıyıcı olacaktır. Yani görünür bir sorun olmayacaktır. Ancak bu taşıyıcı bireyler yine kendileri gibi taşıyıcı bir bireyle evlenirlerse, işte o zaman her doğacak çocukları için %25 hasta, %50 taşıyıcı, %25 sağlam doğma olasılığı vardır. Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.


* Talasemi Major (Cooley Anemisi):


Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olur, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar. Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.


Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.


 Akdeniz Anemisi Belirtileri


Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.


Akdeniz Anemisi Tedavisi


Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir. Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı öncesi pnömokok aşısı yapılır sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.


Medikal Tedavi; Ekipte, çocuk hematologu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır. Biyolojik Yaklaşım; Genetik danışma, doğum öncesi tanı. Psiko-sosyal Yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf öğretmenleri bu ekipte bulunmalıdır. Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, üç yönde büyük gelişmeler görülmektedir.


Yeni İlaçlar; Akdeniz anemisinde, hücre içinde açıkta kalan ve alyuvarların parçalanmasına yol açan alfa zincirlerinin bağlanacağı başka bir zincir de gamma zincirleridir. Bazı ilaçların gamma zincir yapımını artırdığı gösterilmiştir. Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaçlar kullanılmaya başlanmış ve oldukça yararlı sonuçlar alınmıştır. Kemik İliği Değiştirilmesi; Eğer hastanın yaşı küçükse, karaciğeri bozulmamışsa ve çok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeşi) bu tedavi şekli çok başarılı olmaktadır. Ancak bu şansa sahip hasta sayısı çok azdır. Türkiye'de çok az sayıda hastaya bu tedavi şekli uygulanabilmiştir. Gen Tedavisi: Henüz çalışmalar deneysel düzeydedir. (s)