K?rklareli ?l Halk Sa?l??? Müdürü Dr. Çi?dem Cerit “1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü” dolay?s?yla yapt??? aç?klamas?nda ?unlar? kaydetti:




HABER MERKEZ?


K?rklareli ?l Halk Sa?l??? Müdürü Dr. Çi?dem Cerit “1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü” dolay?s?yla yapt??? aç?klamas?nda ?unlar? kaydetti:


“Toplum Taramas?, d?? görünüm olarak sa?lam olan ki?ilere baz? testler, muayeneler veya di?er yöntemler uygulanarak hastal??a ait belirtilerin henüz tam ortaya ç?kmadan yakla??k olarak belirlenmesidir. Pozitif veya ?üpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tan? ve uygun tedavi için ki?iler olanaklar? geni? hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir. Bir hastal??? tarama program?na kapsam?na alabilmek için; toplumda s?k görülen ve önemli bir sorun olmas?, yenido?an dönemindeki belirtilerinin az olmas? ve/veya klinik olarak atlanabilir olmas?, tan?da gecikmenin bebekte geri dönü?ümsüz hasar yaratabilecek olmas?, erken tan? konulmas? halinde hastal???n seyrinde de?i?iklik yap?labilmesi yada tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olmas?; maliyet/yarar oran? çok yüksek olmayan hastal?klar olmas? gerekir. Yenido?an Tarama Program?, tüm dünyada geli?mi? ve geli?mekte olan ülkelerde halk sa?l??? programlar? içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sa?l?k hizmetidir.


Dünyada yenido?anlarda ilk tarama program? 1962 y?l?nda Amerika Birle?ik Devletlerinde Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için ba?lat?lm??t?r. Dünyada yenido?an döneminde en s?k taramas? yap?lan hastal?klar aras?nda Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikli?i, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastal?klar yer almaktad?r. Türkiye’de Yenido?an Taramas? Bakanl???m?z?n sorumlulu?unda üniversitelerin deste?iyle 1987 Fenilketonüri Tarama Program? ile ba?lat?lm??t?r. Ülkemiz için yenido?an taramas?nda milat olan Ulusal Yenido?an Tarama Program? ise 25 Aral?k 2006 tarihinde Sa?l?k Bakanl??? taraf?ndan ba?lat?lm??t?r. 2008 Ekim Ay? sonunda panele Biyotinidaz Eksikli?i, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastal??? eklenmi?tir. Fenilketonüri kal?tsal metabolik bir hastal?kt?r.  Hastal?kta bir protein yap?ta?? olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönü?ümsüz beyin hasar? yarat?r. Erken tan?mlan?p tedavi edilmedi?i takdirde kaç?n?lmaz son a??r zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastal???n en s?k izlendi?i ülkelerdendir. Do?mas? beklenen bebek say?s? ile de?erlendirildi?inde her y?l 200-250 yeni fenilketonüri vakas?n?n topluma kat?laca?? hesaplan?r. Çekinik genle ta??nan bu hastal???n ta??y?c? s?kl??? ülkemizde yüksektir. Her 100 ki?iden dördünün bu hastal??? ta??yor olmas?n?n yan? s?ra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastal???n ülkemizde s?kl?kla izlenmesinin nedenidir. A??r zihinsel gerili?i olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, baz? davran?? bozukluklar?, dermatit ?eklindeki cilt lezyonlar? yan? s?ra vakalar?n sadece % 60’?nda anne babaya göre aç?k saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vard?r. Hastal???n tan?s?n?n ard?ndan çocuklar uygun diyetle sa?l?kl? bir hayat sürebilmektedir. Yenido?an Tarama Program? bebeklerin do?umlar?ndan itibaren uygun ?artlarda özel filtre ka??tlar? ile topuk kan? örneklerinin al?narak Yenido?an Tarama Laboratuarlar?’na en k?sa zamanda ula?t?rmas?, bu bebeklerin tarama sonuçlar? internet ortam?nda aç?klan?r aç?klanmaz sonuçlar? hastal?k yönünden ?üpheli ç?kan bebekleri (Bilim Komisyonlar? taraf?ndan haz?rlanan ak?? ?emalar? uyar?nca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik taraf?ndan verilen tan?lar? ve sonuçlar? takip etmek esas?yla yürütülmektedir. 2002 y?l?nda taramas? yap?lan yenido?an oran? % 59,2 iken, 2010 y?l?nda tarama oran? %95’lerin üstüne ç?km??t?r. 2014 y?l? tarama oran? %98,1’dir. Her y?l yakla??k 200 civar?nda bebe?e Fenilketonüri, yakla??k 2500 bebe?e Konjenital Hipotiroidi tan?s? konmaktad?r. 200’e yak?n bebekte Biyotinidaz eksikli?i tan?s? almaktad?r. Tan? alan fenilketonürileri çocuklar?n özel beslenme gereksinimi olan mamalar? Sosyal Güvenlik Kurumu taraf?ndan kar??lanmaktad?r. Ayr?ca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yap?lmaktad?r. Ülkemizde her y?l 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmi? olup bu günde konunun önemini anlatan baz? etkinlikler gerçekle?tirilmektedir. Bu ?ekilde tedavi edilmedi?inde sonuçlar? son derece a??r olan bu hastal?k için toplumsal duyarl?l?k olu?turulmaya çal???lmaktad?r.” (Sava? Eskici)